Medipol Acıbadem Bölge Hastanesi ve Medipol Mega Üniversite Hastanesi'nde düzenlenen “Toplum Sağlığını Güçlendirmek: Gebelik Öncesi Taşıyıcılık ve Genetik Farkındalığın Artırılması Sempozyumu”, nadir hastalıkların nedenleri ve genetik riskleri konusunda önemli bilgiler sundu. Alanında uzman doktorlar, genetik taşıyıcılığın tehlikeleri, nadir hastalıkların erken teşhisi ve gebelik öncesi yapılması gereken testler hakkında açıklamalarda bulundu.
“Akraba Evlilikleri Büyük Risk Taşıyor”
Sempozyumda konuşan Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Muhsin Elmas, akraba evliliklerinin genetik hastalıklara davetiye çıkardığını belirterek şu uyarılarda bulundu:
“Kuzenlerimiz, anneannelerimiz ve dedelerimizle DNA yapılarımız büyük benzerlik gösterir. Bu nedenle kuzen evlilikleri çok risklidir. SMA ve Duchenne Musküler Distrofi (DMD) gibi kalıtsal hastalıkların görülme olasılığını artırır. Genetik taşıyıcılık testleri, çiftlerin sağlıklı bir gebelik süreci geçirmeleri için büyük önem taşır.”
Her insanın ortalama 2-3 genetik hastalığın taşıyıcısı olduğunu belirten Elmas, genetik testlerin yaygınlaştırılması gerektiğini vurguladı.
Türkiye’de 7 Milyon Kişi Nadir Hastalıkla Mücadele Ediyor
Nadir hastalıkların dünya çapında büyük bir halk sağlığı sorunu olduğunu vurgulayan Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Dilara Füsun İçağasıoğlu, Türkiye’de yaklaşık 7 milyon kişinin nadir bir hastalıktan etkilendiğini belirtti.
“Dünyada yaklaşık 350-400 milyon kişinin nadir hastalıklardan etkilendiği tahmin ediliyor. Türkiye’de de en az 6-7 milyon kişi bu hastalıklarla mücadele ediyor. Nadir hastalıkların %80’i genetik geçişli olup, özellikle akraba evlilikleri nedeniyle daha fazla görülüyor.”
Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastalığının belirtilerine dikkat çeken İçağasıoğlu, çocuklarda şu semptomlara rastlanabileceğini belirtti:
✅ Yürüme gecikmesi
✅ Parmak ucunda yürüme
✅ Çabuk yorulma ve sık düşme
✅ Paytak yürüme
✅ Merdiven çıkmada zorlanma
✅ Öğrenme güçlükleri
“DMD hastası çocuklar doğuştan kalça çıkığı tanısı ile takip edilebilir ve bu durum hastalığın teşhisini geciktirebilir. Erken tanı bu yüzden çok önemlidir.”
Nadir Hastalıkların Erken Teşhisi İçin Ne Yapılmalı?
Nadir hastalıkların teşhisinde multidisipliner yaklaşımın önemine değinen Çocuk Göğüs Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Sedat Öktem, nadir hastalıkların sanılandan daha sık görüldüğünü belirtti.
“Bu hastalıkların birçoğu solunum yetmezliği, kas güçsüzlüğü, yutma bozuklukları ve yoğun bakım tedavisi gerektiren ciddi sağlık problemlerine yol açabiliyor. Bu nedenle erken tanı ve tedavi sürecinin hızlandırılması büyük önem taşıyor.”
Bağışıklık Yetmezlikleri de Nadir Hastalıklar Arasında
Bağışıklık yetmezliklerinin de nadir hastalıklar kategorisinde yer aldığını belirten Çocuk İmmünoloji ve Alerji Hastalıkları Uzmanı Doç. Dr. Serdar Al, immün yetmezliklerin erken tanısının hayat kurtarıcı olabileceğini vurguladı.
📌 Bağışıklık yetmezliğinin belirtileri:
✔ Ağız içinde uzun süre iyileşmeyen pamukçuk ve pişik
✔ Sık tekrarlayan enfeksiyonlar
✔ Yılda 2 aydan fazla antibiyotik kullanımı
✔ Yılda 4’ten fazla orta kulak iltihabı geçirme
✔ Yılda 1’den fazla zatürre öyküsü
“Eğer çocuğunuzda bu belirtiler varsa, vakit kaybetmeden bir çocuk alerji ve immünoloji uzmanına başvurmalısınız.”
Genetik Testler ile Hastalıkları Önlemek Mümkün!
Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Prof. Dr. Gonca Yetkin Yıldırım, özellikle tüp bebek tedavisi gören çiftlerin detaylı genetik testlerden geçmesi gerektiğini belirtti.
“Genetik taşıyıcılık taraması, çiftlerin sağlıklı bebekler dünyaya getirmesi açısından büyük önem taşıyor. Akraba evlilikleri ve genetik yatkınlık durumlarında birçok farklı genetik hastalığın ortaya çıkma riski yüksektir. Bu nedenle gebelik öncesi testlerin yaygınlaştırılması gerekiyor.”
Sonuç: Genetik Hastalıklar İçin Erken Teşhis ve Farkındalık Şart!
🔹 Akraba evlilikleri genetik hastalık riskini artırıyor.
🔹 SMA ve DMD gibi hastalıklar gebelik öncesi testlerle tespit edilebilir.
🔹 Türkiye’de yaklaşık 7 milyon kişi nadir hastalıklarla mücadele ediyor.
🔹 Bağışıklık yetmezlikleri de nadir hastalıklar arasında yer alıyor.
🔹 Genetik testler ile erken teşhis, hastalıkların yayılmasını önleyebilir.
Sağlık uzmanları, genetik farkındalığın artırılması ve gebelik öncesi taşıyıcılık testlerinin yaygınlaştırılması gerektiğini vurgulayarak, toplumun bu konuda bilinçlenmesi gerektiğini belirtiyor.
